Venerdì 21 settembre alle ore 20,30 presso il BRIGANTINO 2 a Barletta, il Rotary Club di Barletta organizza un interessante evento sul tema: “L’approccio multidisciplinare nella gestione delle malattie rare: L’esperienza di “A.L.M.A. 48-49 x,y Onlus” .
Sicuramente è capitato a tanti di noi di sentir parlare di “malattie rare” e sicuramente non abbiamo potuto fare a meno di riflettere su cosa ciò debba significare per chi vive personalmente o da vicino una situazione così drammatica.
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza nella popolazione generale non supera 5 casi ogni 10.000 individui. Sono conosciute ad oggi 8.000 patologie rare e nel nostro paese ci sono, approssimativamente, due milioni di pazienti di cui il 70 % sono in età pediatrica.
A parlarci delle criticità e delle problematiche sarà il Prof. Antonio Radicioni, docente di Endocrinologia presso l’Università “La Sapienza“ di Roma .
Il Prof. Radicioni è anche Direttore del Centro delle Malattie Rare Endocrino-Andrologiche presso il Policlinico “Umberto I” di Roma, che si occupa prevalentemente di quelle endocrinologiche. In particolare il Centro approfondisce alcuni aspetti di una patologia caratterizzata dalla presenza di 48 o 49 cromosomi, rispetto ai 46 del cariotipo normale, per l’aumento dei cromosomi sessuali (X e/o Y), che colpisce individui di sesso maschile. Si deve considerare come un insieme di patologie molto rare, descritte per la prima volta da un ricercatore italiano nel 1960.
Come la maggior parte di queste sindromi, anche questa è causata da alterazioni geniche o cromosomiche, quindi congenite, frequentemente gravi che interessano diversi organi ed apparati dell’organismo, in grado di condizionare profondamente la qualità di vita del piccolo paziente e della sua famiglia Questa complessità di manifestazioni cliniche richiede una rete multi-specialistica e diagnostica con specifiche competenze nel campo delle Malattie rare che solo un Centro a tal fine organizzato può offrire.
Le criticità peraltro riguardano anche la possibilità di individuare le terapie più idonee e di sviluppare adeguati progetti di ricerca spesso molto costosi.
Quali sono le finalità di incontri come questo? Molti pazienti non vengono correttamente diagnosticati o abbandonati al loro destino pensando che nessuna terapia o supporto possa essere utile. La maggior parte dei medici, purtroppo, non conosce queste patologie e conseguentemente preferisce non trattarle.
Incontri come questo hanno appunto la finalità di tenere alta l’attenzione sulla grave problematica delle malattie rare, al fine di promuovere la ricerca e ampliare le conoscenze scientifiche .
Tutto ciò naturalmente contribuisce ad aumentare le possibilità diagnostiche e terapeutiche per i pazienti, soprattutto per i più piccoli.
Alla serata saranno presenti rappresentanti dell’A.L.M.A.,( Associazione Libera Malattie da Aneuploidie) 48-49 x,y Onlus”, nella persona del suo Presidente Paolo D’Ambra e dei suoi collaboratori. L’Associazione A.L.M.A. è stata recentemente costituita per aiutare tutte le famiglie con bambini affetti da aneuploidie. La nascita di un bambino affetto da aneuploidie maggiori genera ancora disorientamento, oltre che sconforto, nelle famiglie colpite. L’ “Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y Onlus” è stata recentemente costituita per dare voce alla richiesta di aiuto di queste famiglie.
Esistono poche e isolate realtà nel mondo che si dedicano alla ricerca sulle moltiplicazioni cromosomiche. In Italia il Centro Malattie Rare del Policlinico Umberto I di Roma, diretto dal Prof. Antonio Radicioni, sta approfondendo una nuova ricerca sui bambini affetti dalle aneuploidie maggiori.
L’ “Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y Onlus” si pone come obiettivo quello di stimolare la ricerca sulle moltiplicazioni cromosomiche, anche favorendo occasioni per l’apertura di un dialogo costruttivo tra il fronte europeo della ricerca e quello americano.
I primi provvisori risultati della ricerca scientifica hanno però stabilito che una diagnosi precoce, seguita da idonee terapie nei primi anni di vita dei bambini, potrebbero assicurare loro un futuro più dignitoso.
L’incontro quindi offrirà notevoli spunti di conoscenza e di riflessione sulla tematica.
La partecipazione, come sempre, è libera.